JAPONI- Teknologjia e përparuar e redaktimit të gjeneve mund të zhdukë sindromën Down, e cila shkaktohet nga prania e një kopjeje shtesë të kromozomit 21. Kromozomi shtesë, i njohur edhe si trisomia 21, shkakton mbiaktivitet qelizor, kompromenton një sërë procesesh brenda trupit dhe mund të manifestohet në tipare të dallueshme fizike, vështirësi në të nxënë dhe shqetësime shëndetësore.
Tani, një hulumtim i ri nga Universiteti Mie në Japoni sugjeron që duke përdorur teknologjinë modifikuese të ADN-së CRISPR, është e mundur të hiqet kromozomi i tepërt në qelizat e prekura dhe të afrohet sjellja qelizore me funksionin tipik. "CRISPR-Cas9" është një sistem për redaktimin e gjeneve që përdor një enzimë për të identifikuar sekuenca specifike të ADN-së. Pasi enzima të gjejë një vend që përputhet, ajo pret fijet e ADN-së.
Ryotaro Hashizume dhe kolegët e tij krijuan udhëzues CRISPR për të synuar vetëm kromozomin trisomik 21, një proces i quajtur redaktim specifik i alelit, i cili e drejton enzimën prerëse në vendin e dëshiruar. Kur e përdorën teknologjinë në qeliza të rritura në laborator, heqja e kopjes shtesë të gjenit normalizoi mënyrën se si gjenet shpreheshin në trup.
Sipas "NYPost", studiuesit testuan gjithashtu udhëzuesit e tyre CRISPR në fibroblastet e lëkurës, të cilat janë qeliza të pjekura, jo-staminale, të marra nga njerëz me sindromën Down. Në këto qeliza të zhvilluara plotësisht, metoda e redaktimit e hoqi me sukses kromozomin shtesë në një numër të madh rastesh.
Pas heqjes, këto qeliza të korrigjuara u rritën më shpejt dhe patën një kohë dyfishimi më të shkurtër sesa qelizat e patrajtuara, duke sugjeruar që heqja e kromozomit shtesë mund të ndihmojë me tendosjen biologjike që ngadalëson rritjen e qelizave. Por CRISPR mund të ndikojë edhe në kromozomet e shëndetshme, dhe studiuesit po e përsosin programin e tyre në mënyrë që ai të ngjitet vetëm në kopjen shtesë të kromozomit 21.
Studiuesit do të vazhdojnë të analizojnë rreziqet e ndryshimeve të ADN-së dhe të monitorojnë se si funksionojnë qelizat e modifikuara me kalimin e kohës dhe qëndrueshmërinë e tyre në mjedise të botës reale.
Sindroma Daun është anomalia më e zakonshme kromozomale e shkaktuar nga prania e një kopjeje shtesë të kromozomit 21 (trisomia 21). Ky çrregullim gjenetik çon në karakteristika fizike, vonesa në zhvillim, duke përfshirë defekte të lindura të zemrës, dëmtime të dëgjimit dhe vështirësi në të nxënë dhe të folur./ZËRI
